Преимплантационное генетическое тестирование
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это ряд методик, обеспечивающих возможность выявить тяжёлые генетические заболевания на ранних этапах развития эмбриона в программах ЭКО.
В 2020 г. медицинское сообщество, посвящённое вопросам репродукции человека и эмбриологии (ESHRE), опубликовало руководство для врачей, в котором ПГТ рассматривается в качестве надёжного инструмента для повышения вероятности наступления беременности и рождения здорового потомства в тех случаях, которые предполагают наличие генетических аномалий у эмбриона. В руководстве отмечено, что достоверность современных методик достигает 97–98%.
Проведение ПГТ может позволить не только существенно снизить вероятность рождения ребёнка с тяжелыми генетическими заболеваниями, но и решить проблему рецидивирующих неудач имплантации в программах ЭКО.
На сегодняшний день в центре выполняется несколько вариантов ПГТ, которые направлены на выявление различных патологий.
- используется высокопроизводительное секвенирование внеклеточной ДНК, выделенной из питательный среды, в которой культивировался эмбрион, таким образом биопсия эмбриона не требуется
- более высокая положительная прогностическая ценность и специфичность
- позволяет снизить потенциальное влияние мозаицизма эмбрионов на достоверность полученных результатов
Впервые неинвазивный метод диагностики анеуплоидии эмбриона был описан в 2020 г. коллективом исследователей в «Американском журнале акушерства и гинекологии». Учёные описали результаты крупного мультицентрового исследования, в ходе которого метод niPGT-A продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (более 90%).
Анализ, который позволяет определить наличие анеуплоидий и крупных структурных хромосомных перестроек (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации). Именно эти хромосомные аномалии наиболее часто приводят к ранним репродуктивным потерям, таким как «замершая» беременность, самопроизвольный аборт. э
Выбор наиболее генетически здорового эмбриона позволяет существенно повысить вероятность наступления беременности и рождения здорового ребёнка.
Тестирование, направленное на выявление анеуплоидий и крупных структурных хромосомных перестроек (делеции, дупликации, несбалансированные транслокации) с использованием метода NGS — секвенирование нового поколения (next-generation sequencing). Этот метод позволяет повысить точность определения хромосомных нарушений.
Метод, основанный на проведении хромосомного микроматричного анализа на микроматрицах высокой плотности, что даёт возможность определить не только различные хромосомные дисбалансы, но и генотип эмбриона.
- Благодаря этой методике становится возможным выявление анеуплоидий, крупных хромосомных структурных перестроек, триплоидий, участков потери гетерозиготности
- Появляется шанс определения родительского происхождения хромосомного дисбаланса (при дополнительном исследовании родителей)
- Использование хромосомного микроматричного анализа на микроматрицах высокой плотности позволяет выявить некоторые варианты хромосомных патологий, которые не выявляются иными методами
Со стоимостью услуг можно ознакомиться здесь
